Themenübersicht zu Hämophilie A

Hämophilie A

Hämophilie A ist die häufigste Form der Hämophilie. Zu den Hämophilie A-Patienten zählen in erster Linie Jungen und Männer, da die genetische Mutation des Faktor VIII (F8-Gen) auf dem X-Chromosom liegt und die Krankheit X-chromosomal-rezessiv vererbt wird.


Bei gesunden Menschen befinden sich der Faktor VIII und andere Gerinnungsfaktoren im Blut. Kommt es zu einer Verletzung, arbeiten die Faktoren zusammen, um die Blutung zu stoppen. Diesen Prozess der Gerinnung nennt man auch „Hämostase“.


Wenn der Faktor VIII fehlt (Hämophilie A), ist die Blutgerinnung gestört und funktioniert nicht richtig. Dann können bereits kleine Wunden zu gefährlichen Blutungen führen. Aus diesem Grund werden Hämophilie-A-Patienten umgangssprachlich auch Bluter genannt.

 

Vererbung der Hämophilie

 

Funktionen von Faktor VIII

 

Schweregrade der Hämophilie A

Hämophilie A wird in verschiedene Schweregrade eingeteilt. Die Schweregrade bemessen sich daran, wie viel Faktor VIII im Blut vorhanden ist. Je mehr davon der Körper noch selbst bilden kann (Restaktivität), desto milder ist der Krankheitsverlauf. Danach ergibt sich folgende Einteilung:

  • 5–25 % FVIII- Restaktivität = leichte Hämophilie
  • 1–5 % FVIII- Restaktivität = mittelschwere Hämophilie
  • Unter 1 % FVIII- Restaktivität = schwere Hämophilie

Bei etwa der Hälfte der Menschen mit Hämophilie A wird die schwere Form diagnostiziert. In jedem Fall gilt: Betroffene sollten sich in einer spezialisierten Einrichtung – einem Hämophilie-Zentrum – behandeln und betreuen lassen.

 

Formen der Hämophilie

 

Milde Hämophilie A - Sonderform

Die milde Hämophilie ist eine Erkrankung, die bei vielen Betroffenen erst im Erwachsenenalter erkannt wird. Ist keine familiäre Vorgeschichte bekannt, führen häufig erst Blutungen durch einen Unfall oder eine Operation zur Diagnose, denn meistens kann man mit der milden Hämophilie ein normales Leben führen. Dennoch gibt es Situationen, in denen eine Behandlung notwendig wird – auch um langfristig möglichst gesund zu bleiben.

 

Broschüre: "Milde Hämophilie":

Ärzte aus verschiedenen deutschen Hämophilie-Zentren fassen die wichtigsten Informationen zur milden Hämophilie in dieser Broschüre für Sie zusammen. Sie gibt Ihnen einen ersten Überblick über Ihre Erkrankung, damit Sie später gut vorbereitet das Gespräch mit Ihrem behandelnden Arzt führen können. Die Ärzte und Schwestern in Ihrem Hämophilie-Zentrum sollten immer Ihre ersten Ansprechpartner bei Fragen zur Erkrankung und den Auswirkungen auf Ihr Leben sein.

> Die Broschüre „Milde Hämophilie“ kostenlos herunterladen

 

Hämophilie erkennen

 

Behandlung der Hämophilie

 

Die Hämophilie A-Behandlung

Die Hämophilie lässt sich dank moderner Medikamente heute sehr gut behandeln. Oberstes Therapieziel ist die vollständige Vermeidung von Blutungen und damit die langfristige Gelenkgesundheit. Eine individuelle Behandlung berücksichtigt u. a. den Schweregrad der Hämophilie, körperliche Aktivitäten, den Gelenkstatus sowie die persönliche Lebenssituation des Hämophilie-A-Patienten.

Grundsätzlich gibt es zwei Möglichkeiten, die Hämophilie A zu behandeln: die Bedarfsbehandlung (on demand) oder eine prophylaktische Behandlung (vorbeugende Dauerbehandlung). Die Behandlung mit Faktor VIII- Präparaten – also die Substitution des fehlenden Gerinnungsfaktors VIII – gilt als die Standardtherapie in der Hämophilie A-Behandlung in Deutschland.

 

Anwendung von Faktor VIII

 

Schmerztherapie

 

Hämophilie-Zentrum als Anlaufstelle für Patienten

Ein gutes Verständnis über die Erkrankung Hämophilie ist sehr wichtig, um Behandlungen richtig auszuwählen und ein gutes und unbeschwertes Leben zu ermöglichen. Die Experten in den Hämophilie-Zentren sind fachlich dafür ausgebildet und unterstützen Sie bei der Bewältigung Ihres Alltags mit Hämophilie.

 

Nutzen der Prophylaxe

Neben der Faktor VIII-Prophylaxetherapie gibt es weitere Behandlungsoptionen bei Hämophilie A.