Eine Familienangelegenheit

Die Hämophilie ist eine genetische Erkrankung. Das bedeutet, in den meisten Fällen wird sie von einem Elternteil an das Kind vererbt. Für die Herstellung jedes einzelnen Gerinnungsfaktors ist je ein bestimmtes Gen verantwortlich. Ist
z. B. das Faktor VIII-Gen fehlerhaft (Mutation), kann der Körper den Faktor VIII nicht in ausreichender Menge herstellen – es liegt eine Hämophilie A vor.

 

Hämophilie ist Männersache

Jeder Mensch trägt in jeder seiner Körperzellen 46 Chromosomen, die Träger der Erbinformation. Die Hälfte der Chromosomen wird von der Mutter, die andere Hälfte vom Vater an den Nachwuchs weitergegeben. 44 dieser Chromosomen liegen gepaart vor, die Erbanlage ist also jeweils doppelt vorhanden. Die letzten beiden Chromosomen sind die Geschlechtschromosomen, hier entscheidet sich, ob eine Tochter (XX) oder ein Sohn (XY) geboren wird.

Vater tobt mit seinen Söhnen

Da das Gen für die Herstellung von Faktor VIII auf dem X-Chromosom liegt, handelt es sich bei Hämophilie A um ein geschlechtsgebundenes erbliches Merkmal. Von Hämophilie A sind fast ausschließlich Männer betroffen. Frauen können Hämophilie A zwar an ihre Kinder weitergeben, erkranken in der Regel aber nicht selbst. Grund dafür ist, dass Frauen zwei X-Chromosomen (XX) und damit zwei Gene für Faktor VIII haben. Ist eines davon defekt, entsteht trotzdem keine schwere Hämophilie A, denn das gesunde Gen auf dem zweiten X-Chromosom gleicht den Defekt meist aus. Männer haben dagegen ein X- und ein Y-Chromosom (XY), sie haben also nur ein Gen für Faktor VIII. Wenn dieses fehlerhaft ist, entsteht Hämophilie A.


Männer vererben an ihre Töchter, Frauen an Söhne und Töchter

Eine Frau, die ein defektes Gen für Faktor VIII auf einem ihrer X-Chromosomen trägt, nennt man „Überträgerin“ (oder auch „Konduktorin“). Mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % gibt sie das defekte Gen an ihren Sohn (oder ihre Tochter) weiter.

Da Jungen von ihrem Vater das Y-Chromosom erben, können hämophile Väter die Krankheit nicht an ihre Söhne vererben. Töchter hämophiler Väter sind immer Überträgerinnen, weil das X-Chromosom, welches sie von ihrem Vater erben, das defekte Gen aufweist.

Ein Stammbaum der Familie kann helfen, die Vererbung zu verstehen. Im Folgenden ersten Beispiel ist die Mutter Konduktorin. Das X-Chromosom mit dem fehlerhaften Gen ist rot gekennzeichnet. In diesem Beispiel gibt die Konduktorin die Erbanlage an eine Tochter und an einen Sohn von insgesamt vier Kindern weiter. Die Tochter erkrankt nicht, ist jedoch ebenfalls Konduktorin. Ein Sohn erkrankt an Hämophilie, ein zweiter Sohn ist gesund, eine zweite Tochter ist keine Konduktorin.

Vererbungsschema: Mutter ist Konduktorin

Im zweiten Beispiel hat der Vater Hämophilie. Er vererbt das X-Chromosom mit dem fehlerhaften Gen an beide Töchter. Sie sind Konduktorinnen. Seine beiden Söhne haben keine Hämophilie, weil sie von der Mutter ein gesundes X-Chromosom und vom Vater das Y-Chromosom erben.

Vererbungsschema: Vater hat Hämophilie

Frauen und Hämophilie A

Frauen erkranken in der Regel nicht selbst an Hämophilie A. Allerdings können sie Konduktorin sein (Trägerin des defekten Faktor VIII-Gens). Konduktorinnen weisen mitunter normale Faktor VIII-Konzentrationen auf. In diesem Fall zeigen sie keine Blutungssymptome. Bei Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen sind sie nicht verstärkt blutungsgefährdet. Ist jedoch die Faktor VIII-Konzentration vermindert, können auch bei Konduktorinnen Blutungen auftreten. Bei Operationen wäre dann im Einzelfall auch eine vorsorgliche Behandlung erforderlich, um Blutungen zu verhindern. Konduktorinnen können zudem unter starken Menstruationsblutungen oder übermäßigen Blutungen bei Geburten leiden.

Die alleinige Bestimmung der Aktivität von Faktor VIII im Blut reicht allerdings nicht aus, um zu ermitteln, ob eine Frau eine Trägerin des defekten Gens ist. Die Bestimmung des Trägerstatus erfolgt am sichersten durch den genetischen Nachweis der Mutation, die in der jeweiligen Familie bereits bekannt ist. Besonders wichtig ist der Nachweis des Trägerstatus im Zusammenhang mit Schwangerschaften – aufgrund des Blutungsrisikos bei der Entbindung sowie des Blutungsrisikos des neugeborenen Kindes.

Führen Sie sich stets vor Augen, dass die Hämophilie dank des medizinischen Fortschritts heute sehr gut behandelbar ist und betroffene Kinder eine nahezu „normale“ Lebensqualität haben. Ihr Hämophilie-Zentrum ist immer die erste Anlaufstelle und steht Ihnen beratend und helfend zur Seite.


Spontan erworbene Hämophilie

Neben der erblich bedingten Hämophilie tritt bei etwa einem Drittel der Betroffenen die Erkrankung ohne familiäre Vorgeschichte auf. Diese Variante wird „spontan“ genannt, also plötzlich auftretend. Ursache hierfür ist wahrscheinlich eine unvermittelte Veränderung im Erbgut (Mutationen). Es kann also sein, dass bei einem Betroffenen eine Hämophilie festgestellt wird, obwohl kein Mitglied der Familie Hämophilie hatte.