Hämophilie A: wenn das Blut zu langsam gerinnt

Hämophilie wird auch als Bluterkrankheit bezeichnet. Wenn sich Menschen mit Hämophilie verletzen, bluten sie länger als gesunde Menschen mit normaler Blutgerinnung.

Die Ursache dafür ist meist erblich bedingt. Im Blut der Betroffenen ist ein bestimmter Blutgerinnungsfaktor in zu geringer Menge vorhanden. Die Folge: Das Blut gerinnt viel langsamer.


Man unterscheidet zwischen zwei Formen der Hämophilie:

  1. Bei der Hämophilie A ist zu wenig oder kein Blutgerinnungsfaktor VIII vorhanden.
  2. Bei der Hämophilie B gilt das Gleiche für den Blutgerinnungsfaktor IX.

Die häufigste Form der Hämophilie ist mit 80 % der Fälle die Hämophilie A.

Bei gesunden Menschen zirkulieren Faktor VIII und andere Gerinnungsfaktoren im Blut. Kommt es zu einer Verletzung, arbeiten die Faktoren zusammen. Das Ziel ist, die Blutung zu stoppen. Vereinfacht dargestellt läuft diese komplexe Reaktion so ab:

  • Bei einer Verletzung wird der zentrale Gerinnungsfaktor X aktiviert.
  • Für die Aktivierung sorgt der Faktor IX.
  • Der Faktor VIII wiederum hilft dem Faktor IX und beschleunigt die Aktivierung.
  • Der Faktor VIII wird unterstützt durch den so genannten von Willebrand-Faktor: Er hemmt den Abbau von Faktor VIII und bringt ihn gleichzeitig an den Ort der Blutung.

Und wenn Faktor VIII fehlt?

Bei der Hämophilie A ist zu wenig Faktor VIII vorhanden. Die Gerinnungsreaktion läuft nicht richtig ab. Sogar kleine Wunden können zu gefährlichen Blutungen führen.

Video: Ein Blick ins Innere der Blutgefäße

So wird die Hämophilie vererbt

Die Hämophilie A ist eine genetische Erkrankung. Das bedeutet: Sie wird über die Erbsubstanz (DNS) von einem Elternteil an das Kind weiter gegeben.

Für die Herstellung von Faktor VIII ist ein exakt definierter Teil der DNS wichtig, ein so genanntes Gen. Ist dieses Gen fehlerhaft, so kann der Körper nicht in ausreichender Menge funktionsfähigen Faktor VIII herstellen – es liegt eine Hämophilie vor.

Warum haben Männer Hämophilie – und Frauen nicht?

Das Gen für Faktor VIII liegt auf dem X-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX) und damit zwei Gene für FVIII. Ist eines davon defekt, entsteht trotzdem keine Hämophilie A: Das Gen auf dem zweiten X-Chromosom gleicht den Defekt meist aus.

Die betroffene Frau kann die Krankheit aber an ihre Nachkommen weitergeben. Sie wird als Trägerin oder Konduktorin bezeichnet. Auch Konduktorinnen können unter Blutungsproblemen leiden, z. B. unter längeren und stärkeren Regelblutungen oder einer Neigung zu blauen Flecken.

Männer haben dagegen ein X- und ein Y-Chromosom (XY), sie haben also nur ein Gen für Faktor VIII. Wenn dieses fehlerhaft ist, entsteht Hämophilie A.

XX oder XY: Der kleine, große Unterschied

Hämophilie A ist relativ selten: Etwa einer von 5.000 Männern ist betroffen. Sie geben die Krankheit nicht an ihre Söhne weiter, denn die Söhne erhalten nur das Y-Chromosom vom Vater.

Ihre Töchter hingegen erben das betroffene X-Chromosom vom Vater und können die Hämophilie auf ihre Kinder übertragen. Das Schema auf dieser Seite verdeutlicht die möglichen Vererbungswege.

Hämophilie ohne Vorgeschichte

In etwa einem Drittel der Fälle gibt es keine bekannten Hämophiliefälle in der Familie. Hier sind wahrscheinlich spontane Mutationen die Ursache für die Erkrankung. Diese treten vor oder kurz nach der Zeugung auf.

Die Hämophilie A wird in verschiedene Schweregrade eingeteilt. Entscheidend ist dabei, wie viel Faktor VIII im Blut vorhanden ist. Man spricht auch von der Restaktivität des Faktors VIII. Eine Aktivität von 100 % entspricht dem Idealwert bei gesunden Menschen. Nach dieser Definition gibt es die:

  • leichte Verlaufsform mit 5-25 % Restaktivität des Faktors VIII
  • mittelschwere Verlaufsform mit 1-5 % Restaktivität des Faktors VIII
  • schwere Verlaufsform mit weniger als 1 % Restaktivität des Faktors VIII

Bei etwa der Hälfte der Patienten ist die Hämophilie A schwer ausgeprägt. Unbehandelt hat sie folgende Symptome:

  • Gelenkblutungen: Bei Hämophilie A können spontan Blutungen in den Gelenken auftreten. Diese haben – vor allem bei wiederholtem Auftreten – oft Folgeschäden wie starken Gelenkverschleiß (Hämarthrose).
  • Hämatome (Blaue Flecken): Ausgeprägte Blutungen im Muskelgewebe oder unter der Haut, ausgelöst durch Verletzungen. Solche Blutungen treten oft im ersten und zweiten Lebensjahr auf, wenn Kinder laufen lernen und häufig fallen oder sich an Gegenständen stoßen.
  • Hirnblutungen: Treten zwar sehr selten auf, können aber tödlich sein
  • Hämurie: Auftreten von Blut im Urin

» lesen Sie im nächsten Kapitel: Wie Sie die Hämophilie behandeln können.

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Letzte Änderung: 14. Juni 2017   Seite drucken