Hämophilie-A-Mutationen in Großbritannien: Ergebnisse eines groß angelegten Screenings
LONDON (MedCon) – Einem Beitrag im British Journal of Haematology zufolge haben Wissenschaftler des Kings College London bei einem groß angelegten Screening britischer Hämophilie A-Patienten 176 bislang unbekannte Mutationen entdeckt.
Ziel der Studie war es, durch Untersuchung eines Drittels der britischen Bluter-Patienten eine nationale Datenbank für Mutationen und Stammbäume auf- und damit das Wissen über die Erkrankung auszubauen.
„Unsere Daten und die aus HAMSTeRS (Datenbank zu Hämophilie A Mutationen) ermöglichen es, das Spektrum spezifischer Mutationen, die die Krankheit verursachen, abzuschätzen und zu bestimmen, wie viel davon bereits bekannt ist“, resümieren die Wissenschaftler.
Quelle: Br J Haematol. 2008; 143 (1): 115-28
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