Blutgerinnungsfaktor VIII
Zentraler Bestandteil der Blutgerinnung. Er beschleunigt die Spaltung des Gerinnungsfaktors X durch den Gerinnungsfaktor IX.Blutgerinnungsfaktoren
Bestandteile im Blut, die im Falle einer Verletzung aktiviert werden und so die Blutgerinnung einleiten.
Chromosom
In Zellen ein Doppelstrang der Desoxyribonukleinsäure (DNS-Molekül), der mit Proteinen dicht verpackt im Kern jeder Zelle vorliegt. Verschiedene Organismen haben eine unterschiedliche Anzahl von Chromosomen. Menschen haben 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Kinder bekommen die Hälfte ihrer Chromosomen von ihrer Mutter, die andere Hälfte von ihrem Vater. Als einziges Chromosomenpaar unterscheiden sich in ihrer Form die Geschlechtschromosomen voneinander – sie werden beim Menschen entsprechend als X- und Y-Chromosom bezeichnet.
Fermenter
Gefäß für das Wachstum von Mikroorganismen und Zellen.
Fertig-Set
Das Faktor VIII Präparat von Bayer gibt es in einer besonders anwenderfreundlichen Version, nämlich als Fertig-Set. Es macht die Hämophilie-
Therapie einfacher, schneller und sicherer als bisher. Mehr zum Fertig-Set.
Gen
Ein bestimmter Abschnitt aus der DNS, der die Information für die Produktion eines Proteins enthält.
Hämarthrose
Schädigung der Gelenke nach wiederholten Blutungen.
Hämatome
Blutungen im Muskelgewebe, ausgelöst durch Verletzungen.
Hämophilie A
Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII.
Hämophilie B
Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors IX.
Hämurie
Auftreten von Blut im Urin.
Häufigkeit
Im männlichen Teil der Bevölkerung liegt die Häufigkeit von Hämophilie A bei 1:5000, die von Hämophilie B bei 1:20.000.
Konduktorin
Alle Töchter eines Bluterkranken sind Konduktorinnen. Das heißt, sie sind selbst meist nicht erkrankt, können aber das kranke X-Chromosom, das sie von ihrem Vater erhalten haben, an ihre Kinder vererben. Auch Konduktorinnen können Symptome aufweisen.
Kulturmedium
Nährlösung für das Wachstum von Mikroorganismen und Zellen.
Mutation
Jede Änderung im genetischen Material bzw. in der DNS.
Protein
Eiweiß; Kette von Aminosäuren, die in einer bestimmten Reihenfolge verknüpft sind. Diese Sequenz bestimmt die spezifische Faltung der Aminosäurekette und diese wiederum definiert Form und Funktion des Proteins. Beispiele für Proteine sind das Hormon Insulin, der Blutgerinnungsfaktor VIII, das Gerüstprotein der Haut Kollagen und Enzyme wie die Alpha-1-Proteinasen.
Vererbung
Übertragung der Eigenschaften von Lebewesen auf deren Nachkommen. Vererbbare Informationen sind auf einem oder mehreren verschiedenen DNS-Molekülen enthalten. Die Gesamtheit dieser Informationen (= das Genom) stellt die vollständige Erbinformation dar. Das Gen für den Blutgerinnungsfaktor VIII liegt auf dem X-Chromosom. Daher können Frauen die Erbkrankheit an an ihre Kinder vererben, ohne selbst zu erkranken. Männer hingegen besitzen ein X- und ein Y-Chromosom. Haben sie ein defektes Gen für Faktor VIII, leiden sie unter Hämophilie A.
Von-Willebrand-Faktor
Ist ein Blutgerinnungsfaktor wie Faktor VIII. Der Mangel an von Willebrand-Faktor ist erblich und häufiger als Faktor VIII-Mangel.
