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Definiert durch Chromosomen

Hämophilie A und die Vererbung

Die Hämophilie A ist die am weitesten verbreitete Erbkrankheit des Blutgerinnungssystems. Das Gen, das den Bauplan für den Faktor VIII enthält, ist auf dem X-Chromosom lokalisiert.

Frauen haben zwei X-Chromosomen. Ist das Gen für den Faktor VIII auf nur einem der X-Chromosomen defekt, so gleicht das intakte Gen auf dem anderen X-Chromosom den Defekt aus und es entsteht keine Hämophilie. Eine solche Frau kann aber die Krankheit an ihre Nachkommen weitergeben – sie wird dann als Trägerin oder "Konduktorin" bezeichnet.

Männer haben dagegen ein X- und ein Y-Chromosom. Ein defektes Gen für den Faktor VIII auf dem XChromosom kann nicht ausgeglichen werden, da das Y-Chromosom kein entsprechendes Gen aufweist. Es kommt zu einem Faktor VIII-Mangel und zur Ausbildung einer Hämophilie.

Reine Männersache

Die betroffenen Männer können die Krankheit nicht an ihre Söhne weitergeben (die Söhne erhalten das Y-Chromosom vom Vater), aber deren Töchter sind stets Trägerinnen bzw. "Konduktorinnen" der Krankheit, denn sie bekommen das defekte Gen mit dem X-Chromosom des Vaters.

Bei etwa 33 % der Patienten gibt es allerdings keine bekannten Hämophiliefälle in der Familie. Bei diesen Patienten geht die Erkrankung wahrscheinlich auf spontane Mutationen zurück. In der männlichen Bevölkerung beträgt die Häufigkeit für das Auftreten der Hämophilie-Fälle etwa 1 zu 10.000.