Älterwerden mit Hämophilie: eine neue Herausforderung

Menschen mit Hämophilie haben heute in Deutschland eine nahezu normale Lebenserwartung. Noch bis in die 1970er Jahre war das vollkommen anders. Ursachen für diese erfreuliche Entwicklung sind der enorme medizinisch-wissenschaftliche Fortschritt und unser leistungsfähiges Gesundheitssystem.

Glücklicherweise ist heute in Deutschland die lebenslange Behandlung auf hohem medizinischem Niveau gegeben. Allerdings kommen mit dem Älterwerden zu den Herausforderungen der Hämophilie noch altersbedingte Krankheiten hinzu. In den folgenden Kapiteln lesen Sie, wie Sie diese neuen Herausforderungen des Älterwerdens gut meistern und optimistisch nach vorne blicken können.

Die Inhalte von „Älterwerden mit Hämophilie“ basieren auf einer US-amerikanischen Webseite von Bayer. Sie wurden von Prof. Dr. Hermann Eichler überarbeitet, aktualisiert und an die Gegebenheiten in Deutschland angepasst. Hermann Eichler leitet das Hämophilie-Zentrum am Universitätsklinikum des Saarlandes in Homburg/Saar.


Um als Hämophiler jederzeit bestmöglich behandelt zu werden und versorgt zu sein, ist ein solides Basiswissen über Ihre Erkrankung gerade auch mit zunehmendem Alter hilfreich. Denn so bilden Sie gemeinsam mit Ihrem Hämophilie-Arzt den Kern eines Teams, das eine optimal auf Sie zugeschnittene medizinische Betreuung in allen Lebensabschnitten sicherstellt.

Am besten ist, Sie beschäftigen sich einfach schon frühzeitig mit den möglichen Herausforderungen des Älterwerdens.

In den folgenden Abschnitten finden Sie eine Zusammenstellung wichtiger und aktueller Informationen zur Hämophilie. Dies soll Ihr Wissen auffrischen und Ihnen helfen, zusammen mit dem Hämophilie-Behandlungsteam wichtige Entscheidungen für eine bestmögliche Behandlung zu treffen.

Die Hämophilie begleitet die Menschheit durch ihre gesamte Geschichte und wurde bereits in antiken Schriften beschrieben. Der Begriff „Hämophilie“ bedeutet wörtlich „Blutungsneigung“. Er wird im engeren Sinn aber zumeist auf genetisch bedingte Erkrankungen bezogen, die durch einen Mangel an verschiedenen Gerinnungsfaktoren hervorgerufen werden. Die Form der Hämophilie, die bedingt ist durch den Mangel an Faktor VIII, wird als Hämophilie A bezeichnet. Ein Mangel an Faktor IX ist die Ursache der Hämophilie B.

Erst im 20. Jahrhundert entwickelte sich ein tieferes Verständnis der Natur dieser Erbkrankheiten. Vor 1968, als das erste Gerinnungskonzentrat verfügbar wurde, hatte ein mit Hämophilie geborenes Kind eine schlechte Prognose: Seine durchschnittliche Lebenserwartung lag bei weniger als 30 Jahren. Die frühen 1970er Jahre brachten einen wichtigen Durchbruch, indem die Ersatztherapie mit aus Blut-Plasma gewonnenen Faktoren-Konzentraten breit verfügbar wurde. Außerdem erfolgte die Einrichtung spezialisierter Hämophiliezentren, was die individuelle Behandlung noch einmal entscheidend verbesserte.

Häufigkeit der Hämophilie

Von Hämophilie A (bedingt durch den Mangel an Faktor VIII) ist einer von 5.000 männlichen Neugeborenen betroffen. Die Hämophilie B (Mangel an Faktor IX) hingegen tritt mit einem auf 30.000 männlichen Neugeborenen wesentlich seltener auf. Von den Symptomen bzw. den Auswirkungen auf das Leben sind Hämophilie A und B jedoch weitgehend identisch. Die steigende Lebenserwartung hämophiler Männer hat weltweit Auswirkungen auf die Wahrscheinlichkeit des Auftretens der Erkrankung in der Gesamtbevölkerung. Sie steigt – wenn auch langsam – ebenfalls an.

Die genetischen Grundlagen der Hämophilie

Sollten Sie Großvater werden, fällt Ihnen vielleicht eine wichtige Aufgabe zu: Wenn Sie eine Tochter haben, informieren Sie diese und deren Familienmitglieder über die genetischen Grundlagen der Hämophilie.

Vererbung der Hämophilie

Mögliche Vererbungswege der Hämophilie A

Hämophilie tritt dann auf, wenn eine Person auf dem X-Chromosom (= Geschlechts-chromosom) ein defektes Gen für die Gerinnungsfaktoren VIII oder IX trägt. Es handelt sich dabei um einen geschlechtsgebundenen, rezessiven Erbgang. Das bedeutet, dass das defekte Gen durch ein zweites, gesundes Gen in seiner Funktion ausgeglichen werden kann.

Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer dagegen nur ein einzelnes X-Chromosom (plus ein Y-Chromosom). Daher sind zumeist Männer von Hämophilie betroffen, und zwar dann, wenn sie ein genetisch defektes X-Chromosom von ihrer Mutter erben. Eine Frau, die ein defektes Gen für Faktor VIII oder Faktor IX auf einem ihrer X-Chromosomen trägt, nennt man „Überträgerin“ (oder auch „Konduktorin“). Mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % gibt sie das defekte Gen an ihren Sohn weiter.

Da Jungen von ihrem Vater das Y-Chromosom erben, können hämophile Väter die Krankheit nicht an ihre Söhne vererben. Töchter hämophiler Väter sind immer Überträgerinnen, da das X-Chromosom, welches sie von ihrem Vater erben, das defekte Gen aufweist.

Genetische Mutationen

Die Gene für Faktor VIII und Faktor IX können in vielerlei Weise verändert sein. Man spricht dabei von Gen-Mutationen, die ihrerseits in Kategorien unterteilt werden (zum Beispiel Punktmutationen, Deletionen oder Inversionen).

Bestimmte Gen-Mutationen führen dazu, dass nur sehr geringe Mengen bzw. kein Faktor VIII oder Faktor IX produziert werden. In diesem Fall spricht man von einer „schweren Hämophilie“.

Andere Gen-Mutationen führen zur Produktion von Faktor VIII oder Faktor IX, der nicht voll funktionsfähig ist. Je nachdem, wie hoch die Restaktivität (Gerinnungsaktivität im Vergleich zum gesunden Menschen) ist, handelt es sich dabei um eine „mittelschwere“ oder „leichte Hämophilie“. Der Schweregrad der Erkrankung wird an die betroffenen Nachkommen vererbt.

Frauen und Hämophilie: Konduktorinnen

Da Mädchen von jedem Elternteil ein X-Chromosom erben, ist eine schwere Hämophilie bei Frauen extrem selten. Eine Frau ist aber Überträgerin (= Konduktorin), wenn sie das defekte Gerinnungsfaktor-Gen von ihrem hämophilen Vater geerbt hat – oder von ihrer Mutter, wenn diese selbst eine Konduktorin ist.

Konduktorinnen können normale Faktor-Konzentrationen aufweisen. In diesem Fall zeigen sie keine Blutungssymptome. Bei Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen sind sie nicht vermehrt blutungsgefährdet. Sind jedoch die Konzentrationen von Faktor VIII oder Faktor IX vermindert, können auch bei Konduktorinnen Blutungszeichen auftreten. Bei Operationen wäre dann im Einzelfall auch eine vorsorgliche Behandlung erforderlich, um Blutungen zu verhindern. Konduktorinnen können zudem unter starken Menstruationsblutungen oder übermäßigen Blutungen bei Geburten und im Wochenbett leiden.

Die alleinige Bestimmung der Aktivität von Faktor VIII oder Faktor IX im Blut reicht allerdings nicht aus, um zu ermitteln, ob eine Frau eine Trägerin des defekten Gens ist. Die Bestimmung des Trägerstatus erfolgt am sichersten durch den genetischen Nachweis der Mutation, die in der jeweiligen Familie bereits bekannt ist. Besonders wichtig ist der Nachweis des Trägerstatus im Zusammenhang mit Schwangerschaften aufgrund des Blutungsrisikos bei der Entbindung sowie des Blutungsrisikos des neugeborenen Kindes.

Die medizinischen Fortschritte in der Behandlung der Hämophilie führten zu einem erheblichen Anstieg der Lebenserwartung der Betroffenen. So lag diese im Zeitraum 1900-1942 noch bei unter 20 Jahren, in den frühen 1980er Jahren in den USA dann bereits bei fast 70 Jahren. Durch das Auftreten des HI-Virus verringerte sich Ende der 1990er Jahre die Lebenserwartung von HIV-positiven Hämophilen zunächst jedoch deutlich.

Dank der modernen, sehr sicheren Faktorpräparate ist die Lebenserwartung der nach 1985 geborenen Hämophilen heute nahezu so hoch wie die von Nicht-Hämophilen.

Was die steigende Lebenserwartung bedeutet

Da Menschen mit Hämophilie heute ein hohes Alter erreichen, besteht für sie, ähnlich wie bei Menschen ohne Hämophilie, ein erhöhtes  Risiko für Krankheiten, die bei Hämophilen bisher selten waren. Hierzu zählen zum Beispiel Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Mit zunehmendem Alter beachten Sie selbst vielleicht auch Aspekte von Lebensführung und Gesundheit, wie Fitness, psychische und sexuelle Leistungsfähigkeit immer stärker.

Dieser Wandel hat auch Auswirkungen auf die Hämophilie-Zentren: Bis vor wenigen Jahren waren die meisten Zentren vor allem auf die Prävention und Behandlung von Blutungsereignissen konzentriert. Damit sie den Bedürfnissen und medizinischen Fragestellungen der älter werdenden Menschen mit Hämophilie gerecht werden, wurde eine enge Zusammenarbeit mit entsprechenden Spezialisten immer wichtiger.

Immer mehr Menschen mit Hämophilie erreichen ein Alter, in dem sie möglicherweise mit gesundheitlichen Problemen konfrontiert sind, die auch ältere Nicht-Hämophile haben. Seit Mitte der 1970er Jahre hat sich in Deutschland ein Versorgungsnetz aus spezialisierten Hämophiliezentren entwickelt, die Hämophilen regelmäßige und umfassende Untersuchungen sowie eine umfassende medizinische Versorgung anbieten.

In Hämophiliezentren werden Sie von einem Team von Spezialisten unterschiedlicher Fachrichtungen behandelt und beraten. Der Kern des Teams besteht aus einem oder mehreren in Hämostaseologie qualifizierten Fachärzten sowie nichtärztlichen Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern („Hämophilie-Assistent/-Assistentin“). Dem erweiterten Team gehören i.d.R. Spezialisten an, unter anderem aus den Bereichen Physiotherapie, Zahnheilkunde, Orthopädie, Innere Medizin, Humangenetik, Psychologie, usw.

Eine enge Kooperation innerhalb aber auch zwischen verschiedenen Hämophiliezentren ist wichtig, um alle Aspekte der Versorgung eines Patienten zu besprechen und individuell den besten Behandlungsplan festzulegen.

Warum regelmäßige Routine-Untersuchungen für Sie so wichtig sind

Sie sollten mindestens zweimal pro Jahr Ihr Hämophiliezentrum aufsuchen. So können Sie sichergehen, eine Behandlung und Gesundheitsversorgung unter körperlichen, psychischen und sozialen Gesichtspunkten zu erhalten. Wenn Sie sich dort regelmäßig untersuchen lassen,  können Sie so z.B. das Risiko von stationären Krankenhausaufenthalten verringern.

Bleiben Sie am Ball!

Ihr Hämophiliezentrum weist Sie auf Veranstaltungen für Hämophile hin bzw. veranstaltet diese auch selbst. Dadurch erfahren Sie z. B. von neuen Behandlungsverfahren, aktuellen Trends oder Forschungsergebnissen. Außerdem vermittelt Ihnen das Team auch Kontakte zu Selbsthilfeorganisationen.

Nehmen Sie die Routineuntersuchungen wahr! Sie dienen Ihrer Gesundheit und Lebensqualität.

Was genau umfasst eine Routine-Untersuchung?

Gerade mit zunehmendem Alter ist ein wichtiger Teil der körperlichen Untersuchung die eingehende Überprüfung des Gelenkstatus. Denn viele Hämophile leiden infolge wiederkehrender Gelenkblutungen im Laufe ihres Lebens möglicherweise unter chronischen Gelenkerkrankungen, sogenannten Arthropathien. Möglicherweise veranlasst Ihr Arzt Röntgenaufnahmen der Gelenke oder eine gezielte Kernspintomografie – insbesondere dann, wenn Symptome einer Gelenkerkrankung neu auftreten oder sich bereits bestehende Beschwerden verschlimmert haben.

Bei der Routine-Untersuchung wird auch eine ausführliche Überprüfung Ihres Faktor-Behandlungsplans sowie eine Erfassung und Bewertung der Anzahl und des Schweregrads von Blutungen erfolgen. Diese Analyse kann dazu führen, dass Ihnen der Arzt eine Änderung der Therapie vorschlägt, z.B. eine Dosisanpassung des Gerinnungsfaktors oder einen Wechsel von einer Bedarfstherapie auf eine vorbeugende Substitution (Prophylaxe). Weitere Beurteilungen sind gegebenenfalls klinische Untersuchungen und gezielte Labortests, etwa zum Ausschluss von Hemmkörpern gegen Gerinnungsfaktoren (Inhibitoren).

Zu den altersbezogenen Untersuchungen zählen unter anderem

  • Messung des Blutdrucks
  • Blutzuckermessung für Hinweise auf eine Zuckerkrankheit (Diabetes)

Diese erfolgen entweder im Zentrum, beim Hausarzt oder beim Kardiologen.

Auch die standardisierte Erfassung der Lebensqualität kann hilfreich sein: Sie kann Aufschluss darüber geben, wie gut eine Behandlung wirkt, wie einschränkend Gelenkerkrankungen empfunden werden und gibt gegebenenfalls Hinweise auf psychische oder soziale Probleme.

Checklisten für Ihr Arztgespräch

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Letzte Änderung: 16. August 2017   Seite drucken